GENETICA PRENATALE E GINECOLOGICA

Prenatalsafe è il più completo test di screening prenatale NON invasivo che analizza il DNA fetale estratto da un campione di sangue materno.

Permette di individuare la presenza di alterazioni nei cromosomi, sia nel numero (aneuploidie) che nella struttura. Anomalie che sono alla base di alcune tra le più comuni patologie genetiche.
Prevede 9 livelli di approfondimento, grazie ai quali è possibile ottenere un quadro informativo estremamente completo, a partire dalla 10° settimana di gravidanza.

L’esame Prenatalsafe è il miglior test nei seguenti casi:

– Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)

– Bi-test (analisi del primo trimestre) positivo

– Età materna avanzata (>35 anni)

– Età paterna avanzata (>40 anni)

– Casi precedenti di anomalie cromosomiche in famiglia

– Genitore portatore di una traslocazione bilanciata

2. GENESCREEN

Genescreen è un test che permette di scoprire, con un solo prelievo, se si è portatori di condizioni genetiche ereditarie, dalle più rare alle più frequenti nella popolazione italiana, come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, la talassemia, la sordità ereditaria.

Consente alla coppia di sapere, attraverso un prelievo di sangue, se si è portatori di malattie genetiche e se c’è il rischio di trasmetterle ai propri figli.

A chi è consigliato?

ALLE COPPIE:

– con storia familiare di malattie genetiche

– di etnia a rischio per malattie genetiche

– che effettuano percorsi di fecondazione assistita

– progettano di diventare genitori e che non hanno mai eseguito test genetici

– che necessitano di donazione di ovuli/sperma per ridurre la probabilità di trasmettere una patologia ai propri figli

ALLE GESTANTI che desiderano indagare la propria condizione di portatrici sane

3. FERTISCAN

Identifica le cause di un’eventuale infertilità in coppie che stanno provando da tempo ad avere un figlio senza riuscirci. L’infertilità coinvolge il 15% delle coppie e interessa in egual misura maschi e femmine. Esistono varie cause d’infertilità, classificabili in poche grandi categorie, che spesso si presentano contemporaneamente e che possono essere individuate con analisi genetiche.

A chi è consigliato?

ALLE COPPIE CON:

– condizioni di abortività ricorrenti

– difficoltà riproduttive

– che hanno tentato più volte la fecondazione assistita

– condizioni di infertilità ereditaria

– che vorrebbero provare la fecondazione assistita

Eubiome analizza il microbioma vaginale, identificando e quantificando 4 specie lattobacillari differenti.

Inoltre ricerca la presenza di funghi e batteri opportunisti, patogeni a trasmissione sessuale e dei virotipi ad alto rischio del papilloma virus.

Soggetti sintomatici: 

– Secrezioni vaginali con caratteristiche diverse dall’abituale

– Prurito e/o bruciore

– Leggeri sanguinamenti

– Fastidio o dolore durante i rapporti sessuali

– Difficoltà nella minzione

Donne asintomatiche: 

– in età fertile

– con difficoltà di concepimento

– in menopausa

– che hanno avuto rapporti sessuali non protetti e a rischio di malattie sessualmente trasmissibili

– che vogliono valutare il proprio stato di salute

2. TEST GENETICO PER LA  FIBROSI CISTICA

È una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente.
È nota per le frequenti infezioni polmonari che provoca e per i problemi respiratori cronici ad essa collegate.
Tuttavia colpisce organi e tessuti in tutto il corpo, compreso il sistema urogenitale.

A chi è consigliato?

Il Test per la fibrosi cistica è consigliato a tutti, soprattutto a  chi sta programmando una gravidanza.

In caso di portatori sani del gene mutato, anche i familiari del portatore possono avvalersi utilmente del test genetico per scoprire se sono portatori sani di una mutazione e se rischiano di trasmetterla ai propri figli.

In ogni gravidanza esiste 1 probabilità su 4 che da due portatori sani nasca un bambino affetto da fibrosi cistica.

3. PAPNEXT

Lo screening del DNA tumorale sul campione cervicale (tampone) ha la potenzialità di aumentare anche le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche.

Tale screening del DNA infatti può essere utilizzato per l’identificazione di mutazioni somatiche relative a DNA tumorale rilasciato da tessuti oncologici endometriali o ovarici, oltre che cervicali.

A chi è consigliato?

PapNext è un test progettato per la sorveglianza della popolazione ad alto rischio, quindi particolarmente adatto a (ma non solo):

– Predisposizione genetica (Pazienti portatrici note di mutazioni BRCA1 or BRCA2 o di mutazioni correlate a sindrome di Lynch)

– Fattori di rischio (Pazienti con BMI sopra l’indice di normopeso, con storia familiare, sintomatiche, o con sanguinamenti sospetti)

– Precedenti screening positivi (Pazienti con esiti positivi di analisi citologiche cervicali/ ginecologiche precedentemente eseguite).

– Familiarità (Pazienti con parenti di primo o secondo grado già affetti da patologia) Ogni paziente che desidera eseguire lo screening più approfondito oggi disponibile per migliorare le proprie chance di diagnosi precoce.

Se avete dubbi o vi serve un esame specifico, contattateci anche con un semplice messaggio whatsapp, vi daremo tutte le informazioni necessarie per prepararvi alla raccolta.